遺傳變異圖譜是研究人群演化史、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、基因型-表型關(guān)聯(lián)的基礎(chǔ)。此前，大多數(shù)全基因組測序相關(guān)研究主要集中在歐洲血統(tǒng)人群。

已有研究表明，罕見和低頻的變異往往特定于人群或樣本，尤其是與疾病相關(guān)的變異。中國人群全基因組測序資源和單倍型參考面板的缺乏阻礙了世界上最大人群的遺傳學(xué)與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究。

為此，中國科學(xué)院院士、中科院生物物理研究所研究員徐濤團(tuán)隊，研究員何順民團(tuán)隊合作，在Cell Reports上在線發(fā)表文章，介紹該團(tuán)隊關(guān)于"女媧"（NyuWa）中國人群基因組資源庫的工作，提供針對中國人群的遺傳變異圖譜與參考面板基因型推演服務(wù)，旨在促進(jìn)中國人群的遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)研究。

研究團(tuán)隊分析了2999個中國人的全基因組深度測序數(shù)據(jù)（26.2X），并以“女媧”命名。

NyuWa全基因組測序資源的變異數(shù)量

基于NyuWa數(shù)據(jù)資源，研究構(gòu)建了包含7106萬SNPs和819萬InDels的中國人群遺傳變異圖譜，并對其進(jìn)行全面注釋。相比其它人群隊列，NyuWa數(shù)據(jù)集包含2501萬新變異，其中包括14.9萬非同義變異、10.1萬有害變異、11493個編碼和非編碼基因的功能喪失變異、636個癌癥相關(guān)基因的蛋白截短變異。

大量新變異表明，在以往遺傳研究中，中國人群的變異代表性不足，NyuWa基因組資源則填補(bǔ)了這一空缺。

此外，根據(jù)臨床相關(guān)數(shù)據(jù)庫的注釋，研究在NyuWa中發(fā)現(xiàn)了1140個致病變異，以及藥物基因組學(xué)相關(guān)位點和癌癥風(fēng)險位點上中國人群與世界其他人群的變異頻率差異。這些發(fā)現(xiàn)有助于中國人群精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究，可能促進(jìn)新的遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)進(jìn)展。

與其他參考面板相比，NyuWa參考面板將漢族人群基因型推演的錯誤率降低了30%-51%，在大多數(shù)其他東亞和東北亞人群中也有優(yōu)異表現(xiàn)。